Neyroektodermal melanotik şiş

OPM, qlioma, araknoid kist, leykodistrofiya, osteomielit və ya ölümcül sindrom şəklində baş verə bilən mərkəzi sinir sisteminin üstünlük təşkil edən lezyonu olan, mənşəyi bilinməyən bir şiş təbiətli bir xəstəlikdir. Histoloji olaraq, yüksək differensiallaşmış epitel hüceyrələri və melanini olan kiçik tünd qəhvəyi hüceyrələrdən ibarət bir şiş kimi görünür. Dünyada olduqca nadirdir. Bəzi araşdırmalara görə, OPM tezliyi 50 mində 1 ilə 1,5% arasında dəyişir. Əhali arasında yayılma ilə bağlı dəqiq məlumat yoxdur. ICD-10-a görə, ICD kodu 10-F43.0.

Xəstəliyin səbəbləri

Dəqiq qurulmayıb. Ola bilsin ki, yüngül birincili və ikincili neyrogen şişlərin bədxassəli transformasiyası nəticəsində inkişaf edir. Görünüşün səbəbləri S-adenozilmetionin genindəki mutasiya hesab olunur: SAMHD1 (S-adenosilhomosistein deaminaza): SAHA1 (süksinil-KoA: 4-hidroksi-3-okso; dioksigenaza zülalı) və CDKN2A

Patogenezin təzahürü həm xromosom zədələnməsi, həm də beyin toxumalarında kifayət qədər oksigen olmaması və ya hipofiz vəzinin qidalanmaması nəticəsində yaranan hipoksik vəziyyətlər ola bilər.