Tumor Neuroektodermális Melanotikus

Az OPM egy ismeretlen eredetű, daganatos természetű betegség, a központi idegrendszer domináns elváltozásával, amely glioma, arachnoid ciszta, leukodystrophia, osteomyelitis vagy letális szindróma formájában jelentkezhet. Szövettanilag kis, sötétbarna sejtekből álló daganatnak tűnik, erősen differenciált hámsejtekkel és melaninnal. Elég ritka a világon. Egyes tanulmányok szerint az OPM előfordulása 1:50 ezertől az esetek 1,5%-áig terjed. A népességen belüli előfordulásáról nincsenek pontos adatok. Az ICD-10 szerint az ICD 10-F43.0 kódja.

A betegség okai

Nem pontosan megállapított. Valószínűleg könnyű primer és másodlagos neurogén daganatok rosszindulatú átalakulása következtében alakul ki. A megjelenés oka az S-adenozil-metionin gén mutációja: SAMHD1 (S-adenozilhomocisztein-deamináz): SAHA1 (szukcinil-CoA: 4-hidroxi-3-oxo; dioxigenáz fehérje) és CDKN2A

A patogenezis megnyilvánulása lehet kromoszómakárosodás és hipoxiás állapot, amely az agyszövetek elégtelen oxigénellátása vagy az agyalapi mirigy táplálkozásának hiánya miatt következik be.