Tümör Nöroektodermal Melanotik

OPM, glioma, araknoid kist, lökodistrofi, osteomiyelit veya ölümcül sendrom şeklinde ortaya çıkabilen, merkezi sinir sisteminin baskın bir lezyonuna sahip, tümör niteliğindeki bilinmeyen bir hastalıktır. Histolojik olarak, oldukça farklılaşmış epitel hücreleri ve melanin içeren, küçük koyu kahverengi hücrelerden oluşan bir tümör gibi görünür. Dünyada oldukça nadirdir. Bazı çalışmalara göre OPM görülme sıklığı 50 binde 1 ile vakaların %1,5'i arasında değişmektedir. Toplumdaki yaygınlığı hakkında kesin bir veri yoktur. ICD-10'a göre ICD kodu 10-F43.0.

Hastalığın nedenleri

Tam olarak belirlenmedi. Muhtemelen hafif primer ve sekonder nörojenik tümörlerin malign transformasyonu sonucu gelişir. Görünümün nedenleri S-adenosilmetiyonin geninde bir mutasyon olarak kabul edilir: SAMHD1 (S-adenosilhomosistein deaminaz): SAHA1 (süksinil-CoA: 4-hidroksi-3-okso; dioksijenaz proteini) ve CDKN2A

Patogenezin tezahürü, hem kromozomal hasar hem de beyin dokularındaki yetersiz oksijen veya hipofiz bezinin beslenmemesi nedeniyle ortaya çıkan hipoksik durumlar olabilir ve