Neuroektodermaler melanotischer Tumor

OPM ist eine Erkrankung unbekannten Ursprungs mit Tumorcharakter mit einer vorherrschenden Schädigung des Zentralnervensystems, die in Form von Gliomen, Arachnoidalzysten, Leukodystrophie, Osteomyelitis oder letalem Syndrom auftreten kann. Histologisch erscheint es als Tumor aus kleinen dunkelbraunen Zellen mit hochdifferenzierten Epithelzellen und Melanin. Es ist ziemlich selten auf der Welt. Einigen Studien zufolge liegt die Inzidenz von OPM zwischen 1 von 50.000 und 1,5 % der Fälle. Genaue Daten zur Prävalenz in der Bevölkerung liegen nicht vor. Gemäß ICD-10, ICD-Code 10-F43.0.

Ursachen der Krankheit

Nicht genau festgestellt. Entsteht möglicherweise als Folge einer malignen Transformation leichter primärer und sekundärer neurogener Tumoren. Als Ursachen für das Auftreten gelten Mutationen im S-Adenosylmethionin-Gen: SAMHD1 (S-Adenosylhomocystein-Deaminase), SAHA1 (Succinyl-CoA: 4-Hydroxy-3-Oxo; Dioxygenase-Protein) und CDKN2A

Die Manifestation der Pathogenese kann sowohl eine Chromosomenschädigung als auch hypoxische Zustände sein, die durch unzureichenden Sauerstoff im Gehirngewebe oder mangelnde Ernährung der Hypophyse entstehen