Tumore neuroectodermico melanotico

L'OPM è una malattia di origine sconosciuta di natura tumorale con una lesione predominante del sistema nervoso centrale, che può manifestarsi sotto forma di glioma, cisti aracnoidea, leucodistrofia, osteomielite o sindrome letale. Istologicamente si presenta come un tumore di piccole cellule marrone scuro con cellule epiteliali altamente differenziate e melanina. È abbastanza raro nel mondo. Secondo alcuni studi l’incidenza dell’OPM varia da 1 su 50mila all’1,5% dei casi. Non esistono dati esatti sulla prevalenza nella popolazione. Secondo l'ICD-10, codice ICD 10-F43.0.

Cause della malattia

Non esattamente stabilito. Forse si sviluppa come risultato della trasformazione maligna di tumori neurogenici primari e secondari leggeri. Le cause della comparsa sono considerate una mutazione nel gene della S-adenosilmetionina: SAMHD1 (S-adenosilomocisteina deaminasi): SAHA1 (succinil-CoA: 4-idrossi-3-osso; proteina diossigenasi) e CDKN2A

La manifestazione della patogenesi può essere sia il danno cromosomico che le condizioni ipossiche derivanti da insufficiente ossigeno nei tessuti cerebrali o dalla mancanza di nutrizione della ghiandola pituitaria e