Guz neuroektodermalny melanotyczny

OPM jest chorobą niewiadomego pochodzenia o charakterze nowotworowym, z dominującym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, która może objawiać się w postaci glejaka, torbieli pajęczynówki, leukodystrofii, zapalenia kości i szpiku lub zespołu śmiertelnego. Histologicznie wygląda jak guz składający się z małych ciemnobrązowych komórek z wysoce zróżnicowanymi komórkami nabłonkowymi i melaniną. Jest to dość rzadkie na świecie. Według niektórych badań częstość występowania OPM waha się od 1 na 50 tysięcy do 1,5% przypadków. Nie ma dokładnych danych na temat częstości występowania tej choroby w populacji. Według ICD-10, kod ICD 10-F43.0.

Przyczyny choroby

Nie do końca ustalone. Prawdopodobnie rozwija się w wyniku transformacji złośliwej lekkich pierwotnych i wtórnych guzów neurogennych. Za przyczyny pojawienia się uważa się mutację w genie S-adenozylometioniny: SAMHD1 (deaminaza S-adenozylohomocysteiny): SAHA1 (sukcynylo-CoA: 4-hydroksy-3-okso; białko dioksygenazy) i CDKN2A

Przejawem patogenezy może być zarówno uszkodzenie chromosomów, jak i stany niedotlenienia powstałe z powodu niedoboru tlenu w tkankach mózgu lub braku odżywiania przysadki mózgowej i