Kasvain Neuroektodermaalinen Melanoottinen

OPM on tuntemattoman alkuperän kasvainluonteinen sairaus, jossa vallitsee keskushermoston vaurio, joka voi ilmaantua gliooman, araknoidisen kystan, leukodystrofian, osteomyeliitin tai tappavan oireyhtymän muodossa. Histologisesti se näyttää pienten tummanruskeiden solujen kasvaimelta, jossa on erittäin erilaistuneita epiteelisoluja ja melaniinia. Se on aika harvinaista maailmassa. Joidenkin tutkimusten mukaan OPM:n esiintyvyys vaihtelee 1:stä 50 tuhannesta 1,5 prosenttiin tapauksista. Tarkkaa tietoa esiintyvyydestä väestössä ei ole. ICD-10:n mukaan ICD-koodi 10-F43.0.

Taudin syyt

Ei tarkalleen perustettu. Mahdollisesti kehittyy kevyiden primaaristen ja sekundaaristen neurogeenisten kasvainten pahanlaatuisen muuntumisen seurauksena. Ilmenemisen syynä katsotaan olevan mutaatio S-adenosyylimetioniinigeenissä: SAMHD1 (S-adenosyylihomokysteiinideaminaasi): SAHA1 (sukkinyyli-CoA: 4-hydroksi-3-okso; dioksygenaasiproteiini) ja CDKN2A.

Patogeneesin ilmentymä voi olla sekä kromosomivaurio että hypoksiset tilat, jotka johtuvat aivokudosten riittämättömästä hapen puutteesta tai aivolisäkkeen ravinnon puutteesta ja