Tumor Neuroectodermaal Melanotisch

OPM is een ziekte van onbekende oorsprong met een tumorkarakter en een overheersende laesie van het centrale zenuwstelsel, die kan optreden in de vorm van glioom, arachnoïde cyste, leukodystrofie, osteomyelitis of dodelijk syndroom. Histologisch gezien lijkt het een tumor van kleine donkerbruine cellen met sterk gedifferentieerde epitheelcellen en melanine. Het is vrij zeldzaam in de wereld. Volgens sommige onderzoeken varieert de incidentie van OPM van 1 op de 50.000 tot 1,5% van de gevallen. Er zijn geen exacte gegevens over de prevalentie in de bevolking. Volgens ICD-10, ICD-code 10-F43.0.

Oorzaken van de ziekte

Niet bepaald vastgesteld. Mogelijk ontstaat het als gevolg van kwaadaardige transformatie van lichte primaire en secundaire neurogene tumoren. De oorzaken van het optreden worden beschouwd als een mutatie in het S-adenosylmethionine-gen: SAMHD1 (S-adenosylhomocysteïne-deaminase): SAHA1 (succinyl-CoA: 4-hydroxy-3-oxo; dioxygenase-eiwit) en CDKN2A

De manifestatie van pathogenese kan zowel chromosomale schade als hypoxische aandoeningen zijn die ontstaan ​​als gevolg van onvoldoende zuurstof in de hersenweefsels of gebrek aan voeding van de hypofyse en