Neuroektodermální melanotický nádor

OPM je onemocnění neznámého původu nádorového charakteru s dominujícím postižením centrálního nervového systému, které se může vyskytovat ve formě gliomu, arachnoidální cysty, leukodystrofie, osteomyelitidy nebo letálního syndromu. Histologicky se jeví jako nádor z malých tmavě hnědých buněk s vysoce diferencovanými epiteliálními buňkami a melaninem. Ve světě je poměrně vzácný. Podle některých studií se výskyt OPM pohybuje od 1 z 50 tisíc do 1,5 % případů. Neexistují přesné údaje o prevalenci v populaci. Podle MKN-10 kód MKN 10-F43.0.

Příčiny onemocnění

Není přesně stanoveno. Možná se vyvíjí v důsledku maligní transformace lehkých primárních a sekundárních neurogenních nádorů. Za příčiny vzhledu se považuje mutace genu S-adenosylmethionin: SAMHD1 (S-adenosylhomocysteindeamináza): SAHA1 (sukcinyl-CoA: 4-hydroxy-3-oxo; protein dioxygenázy) a CDKN2A

Projevem patogeneze může být jak poškození chromozomů, tak hypoxické stavy vznikající nedostatkem kyslíku v mozkových tkáních nebo nedostatkem výživy hypofýzy a