Όγκος Νευροεκδερματικός Μελανωτικός

Το OPM είναι μια ασθένεια άγνωστης προέλευσης ογκολογικής φύσης με κυρίαρχη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή γλοιώματος, αραχνοειδούς κύστης, λευκοδυστροφίας, οστεομυελίτιδας ή θανατηφόρου συνδρόμου. Ιστολογικά εμφανίζεται ως όγκος μικρών σκούρων καφέ κυττάρων με έντονα διαφοροποιημένα επιθηλιακά κύτταρα και μελανίνη. Είναι αρκετά σπάνιο στον κόσμο. Σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, η συχνότητα εμφάνισης OPM κυμαίνεται από 1 στις 50 χιλιάδες έως 1,5% των περιπτώσεων. Δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τον επιπολασμό στον πληθυσμό. Σύμφωνα με το ICD-10, κωδικός ICD 10-F43.0.

Αιτίες της νόσου

Δεν έχει καθοριστεί ακριβώς. Πιθανώς αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα κακοήθους μετασχηματισμού ελαφρών πρωτοπαθών και δευτερογενών νευρογενών όγκων. Τα αίτια της εμφάνισης θεωρούνται ότι είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο S-αδενοσυλμεθειονίνης: SAMHD1 (S-αδενοσυλοομοκυστεϊνική απαμινάση): SAHA1 (ηλεκτρυλο-CoA: 4-υδροξυ-3-οξο; πρωτεΐνη διοξυγενάσης) και CDKN2A

Η εκδήλωση της παθογένεσης μπορεί να είναι τόσο χρωμοσωμική βλάβη όσο και υποξικές καταστάσεις που προκύπτουν λόγω ανεπαρκούς οξυγόνου στους εγκεφαλικούς ιστούς ή έλλειψης διατροφής της υπόφυσης και