Breve historia y causas de la enfermedad de Pfeindler-Hurler
Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.
La enfermedad de Pfeindler-Hurle es una rara enfermedad genética progresiva caracterizada por oligoacidemia con alteración del metabolismo de los esfingolípidos. Descrito en 1969 por los científicos ingleses Jessop Pfinder e Hilda Gorter en su trabajo conjunto.
Oligofrenia. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad están determinadas por la gravedad de la patología hereditaria del metabolismo de los cerebrósidos (esfingofos).
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