Enfermedad de Pfoundler-Hurler

Breve historia y causas de la enfermedad de Pfeindler-Hurler

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

La enfermedad de Pfeindler-Hurle es una rara enfermedad genética progresiva caracterizada por oligoacidemia con alteración del metabolismo de los esfingolípidos. Descrito en 1969 por los científicos ingleses Jessop Pfinder e Hilda Gorter en su trabajo conjunto.

Oligofrenia. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad están determinadas por la gravedad de la patología hereditaria del metabolismo de los cerebrósidos (esfingofos).