Νόσος Pfoundler-Hurler

Σύντομο ιστορικό και αιτίες της νόσου Pfeindler-Hurler

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Η νόσος Pfeindler-Hurle είναι μια σπάνια προοδευτική γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από ολιγοοξειδαιμία με διαταραχή του μεταβολισμού των σφιγγολιπιδίων. Περιγράφεται το 1969 από τους Άγγλους επιστήμονες Jessop Pfinder και Hilda Gorter στην κοινή τους εργασία.

Ολιγοφρένεια. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου καθορίζονται από τη σοβαρότητα της κληρονομικής παθολογίας του μεταβολισμού των εγκεφαλοζιτών (σφιγγοειδών