Пфаундлера-Гурлер Болезнь

Краткая история и причины возникновения болезни Пфайндлера–Гурлера

Анандан Мохан Т., Сайядев Н.Г.

Болезнь Пфайндлер-Гурле – редкое прогрессирующее генетическое заболевание, характеризующееся олигоацидемией с нарушением обмена сфинголипидов. Описана в 1969 г. английскими учеными Джессопом Пфайндером и Хильдой Гортер в их совместной работе.

Олигофрения. Клинические проявления заболевания определяются степенью выраженности наследственной патологии обмена цереброзидов (сфингофос