Pfoundler-Hurlers sjukdom

Kort historia och orsaker till Pfeindler-Hurlers sjukdom

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurles sjukdom är en sällsynt progressiv genetisk sjukdom som kännetecknas av oligoacidemi med försämrad sfingolipidmetabolism. Beskrevs 1969 av de engelska vetenskapsmännen Jessop Pfinder och Hilda Gorter i deras gemensamma arbete.

Oligofreni. Kliniska manifestationer av sjukdomen bestäms av svårighetsgraden av den ärftliga patologin av cerebrosidmetabolism (sfingofos)