プファンドラー・ハーラー病

ファインドラー・ハーラー病の簡単な歴史と原因

アナンダン モハン T.、サイヤデブ N.G.

ファインドラー・ハーレ病は、スフィンゴ脂質代謝障害を伴うオリゴ酸血症を特徴とする稀な進行性の遺伝病です。 1969年にイギリスの科学者ジェソップ・ファインダーとヒルダ・ゴーターの共同研究で記載されました。

乏失調症。この病気の臨床症状は、セレブロシド代謝（スフィンゴホス）の遺伝性病理の重症度によって決まります。