Pfoundler-Hurler-kór



A Pfeindler-Hurler-kór rövid története és okai

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

A Pfeindler-Hurle-kór egy ritka progresszív genetikai betegség, amelyet a szfingolipid metabolizmus károsodásával járó oligoacidémia jellemez. Jessop Pfinder és Hilda Gorter angol tudósok írták le 1969-ben közös munkájukban.

Oligofrénia. A betegség klinikai megnyilvánulásait a cerebrosid metabolizmus (szfingofosz) örökletes patológiájának súlyossága határozza meg.