Penyakit Pfoundler-Hurler

Sejarah singkat dan penyebab penyakit Pfeindler – Hurler

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Penyakit Pfeindler-Hurle adalah penyakit genetik progresif langka yang ditandai dengan oligoasidemia dengan gangguan metabolisme sphingolipid. Dijelaskan pada tahun 1969 oleh ilmuwan Inggris Jessop Pfinder dan Hilda Gorter dalam karya bersama mereka.

Oligofrenia. Manifestasi klinis penyakit ini ditentukan oleh tingkat keparahan patologi herediter metabolisme serebrosida (sphingophos