Bref historique et causes de la maladie de Pfeindler-Hurler
Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.
La maladie de Pfeindler-Hurle est une maladie génétique évolutive rare caractérisée par une oligoacidémie avec une altération du métabolisme des sphingolipides. Décrit en 1969 par les scientifiques anglais Jessop Pfinder et Hilda Gorter dans leur travail commun.
Oligophrénie. Les manifestations cliniques de la maladie sont déterminées par la gravité de la pathologie héréditaire du métabolisme des cérébrosides (sphingophos
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