Choroba Pfoundlera-Hurlera

Krótka historia i przyczyny choroby Pfeindlera-Hurlera

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Choroba Pfeindlera-Hurle’a jest rzadką, postępującą chorobą genetyczną charakteryzującą się oligoacydemią i zaburzeniami metabolizmu sfingolipidów. Opisany w 1969 roku przez angielskich naukowców Jessopa Pfindera i Hildę Gorter we wspólnej pracy.

Oligofrenia. Objawy kliniczne choroby zależą od ciężkości dziedzicznej patologii metabolizmu cerebrozydów (sfingofos