Bệnh Pfoundler-Hurler

Tóm tắt lịch sử và nguyên nhân của bệnh Pfeindler–Hurler

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Bệnh Pfeindler-Hurle là một bệnh di truyền tiến triển hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng thiếu axit trong máu kèm theo suy giảm chuyển hóa spakenolipid. Được mô tả vào năm 1969 bởi các nhà khoa học người Anh Jessop Pfinder và Hilda Gorter trong công trình chung của họ.

Oligophrenia. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của bệnh lý di truyền về chuyển hóa cerebroside (sphingophos).