Breve storia e cause della malattia di Pfeindler-Hurler
Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.
La malattia di Pfeindler-Hurle è una rara malattia genetica progressiva caratterizzata da oligoacidemia con alterato metabolismo degli sfingolipidi. Descritto nel 1969 dagli scienziati inglesi Jessop Pfinder e Hilda Gorter nel loro lavoro congiunto.
Oligofrenia. Le manifestazioni cliniche della malattia sono determinate dalla gravità della patologia ereditaria del metabolismo del cerebroside (sphingophos
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