Пфаундлера-Гурлер Хвороба

Коротка історія та причини виникнення хвороби Пфайндлера-Гурлера

Анандан Мохан Т., Сайядєв Н.Г.

Хвороба Пфайндлер-Гурле - рідкісне прогресуюче генетичне захворювання, що характеризується олігоацидемією з порушенням обміну сфінголіпідів. Описана у 1969 р. англійськими вченими Джессопом Пфайндером та Хільдою Гортер у їхній спільній роботі.

Олігофренія. Клінічні прояви захворювання визначаються ступенем вираженості спадкової патології обміну цереброзидів (сфінгофос