Pfoundler-Hurler-Krankheit

Kurze Geschichte und Ursachen der Pfeindler-Hurler-Krankheit

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Die Pfeindler-Hurle-Krankheit ist eine seltene fortschreitende genetische Erkrankung, die durch Oligoazidämie mit gestörtem Sphingolipid-Stoffwechsel gekennzeichnet ist. 1969 von den englischen Wissenschaftlern Jessop Pfinder und Hilda Gorter in ihrer gemeinsamen Arbeit beschrieben.

Oligophrenie. Die klinischen Manifestationen der Krankheit werden durch die Schwere der erblichen Pathologie des Cerebrosidstoffwechsels (Sphingophos) bestimmt