Болест на Pfoundler-Hurler

Кратка история и причини за болестта на Pfeindler-Hurler

Анандан Мохан Т., Саиядев Н.Г.

Болестта на Pfeindler-Hurle е рядко прогресивно генетично заболяване, характеризиращо се с олигоацидемия с нарушен сфинголипиден метаболизъм. Описан през 1969 г. от английските учени Джесъп Пфайндър и Хилда Гортер в съвместната им работа.

олигофрения. Клиничните прояви на заболяването се определят от тежестта на наследствената патология на цереброзидния метаболизъм (сфингофос