普芬德勒-胡勒病



Pfeindler-Hurler 病的简史和病因

Anandan Mohan T.、Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurle 病是一种罕见的进行性遗传病,其特征是寡酸血症和鞘脂代谢受损。英国科学家 Jessop Pfinder 和 Hilda Gorter 在 1969 年的联合研究中对此进行了描述。

少见症。该疾病的临床表现取决于脑苷脂代谢遗传性病理学的严重程度(鞘氨醇