Pfoundler-Hurler Hastalığı

Pfeindler-Hurler hastalığının kısa tarihi ve nedenleri

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurle hastalığı, bozulmuş sfingolipid metabolizması ile birlikte oligoasidemi ile karakterize, nadir görülen ilerleyici bir genetik hastalıktır. 1969'da İngiliz bilim adamları Jessop Pfinder ve Hilda Gorter tarafından ortak çalışmalarında tanımlandı.

Oligofreni. Hastalığın klinik belirtileri, serebrosid metabolizmasının kalıtsal patolojisinin (sfingofos) ciddiyetine göre belirlenir.