Pfoundler-Hurler sygdom



Kort historie og årsager til Pfeindler-Hurler sygdom

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurles sygdom er en sjælden progressiv genetisk sygdom karakteriseret ved oligoacidæmi med nedsat sphingolipidmetabolisme. Beskrevet i 1969 af de engelske videnskabsmænd Jessop Pfinder og Hilda Gorter i deres fælles arbejde.

Oligofreni. Kliniske manifestationer af sygdommen bestemmes af sværhedsgraden af ​​den arvelige patologi af cerebroside metabolisme (sphingophos