Pfoundler-Hurler sykdom

Kort historie og årsaker til Pfeindler-Hurler sykdom

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurles sykdom er en sjelden progressiv genetisk sykdom karakterisert ved oligoacidemia med nedsatt sfingolipidmetabolisme. Beskrevet i 1969 av de engelske vitenskapsmennene Jessop Pfinder og Hilda Gorter i deres felles arbeid.

Oligofreni. Kliniske manifestasjoner av sykdommen bestemmes av alvorlighetsgraden av den arvelige patologien til cerebrosidemetabolismen (sfingofos)