Pfoundler-Hurlerin tauti



Pfeindler-Hurlerin taudin lyhyt historia ja syyt

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurlen tauti on harvinainen etenevä geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista oligoasidemia ja heikentynyt sfingolipidiaineenvaihdunta. Kuvasivat vuonna 1969 englantilaiset tiedemiehet Jessop Pfinder ja Hilda Gorter yhteisessä työssään.

Oligofrenia. Sairauden kliiniset oireet määräytyvät serebrosidien aineenvaihdunnan (sfingofossin) perinnöllisen patologian vakavuuden mukaan