Ziekte van Pfoundler-Hurler

Korte geschiedenis en oorzaken van de ziekte van Pfeindler-Hurler

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

De ziekte van Pfeindler-Hurle is een zeldzame progressieve genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door oligoacidemie met een verstoord sfingolipidenmetabolisme. Beschreven in 1969 door de Engelse wetenschappers Jessop Pfinder en Hilda Gorter in hun gezamenlijke werk.

Oligofrenie. Klinische manifestaties van de ziekte worden bepaald door de ernst van de erfelijke pathologie van het cerebrosidemetabolisme (sfingofos