Pfoundler-Hurlerova nemoc



Stručná historie a příčiny Pfeindler-Hurlerovy choroby

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurleova choroba je vzácné progresivní genetické onemocnění charakterizované oligoacidemií s poruchou metabolismu sfingolipidů. Popsali v roce 1969 angličtí vědci Jessop Pfinder a Hilda Gorter ve své společné práci.

oligofrenie. Klinické projevy onemocnění jsou určeny závažností dědičné patologie metabolismu cerebrosidů (sfingofos