Pfoundler-Hurler xəstəliyi

Pfeindler-Hurler xəstəliyinin qısa tarixi və səbəbləri

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

Pfeindler-Hurle xəstəliyi sfinqolipid mübadiləsinin pozulması ilə müşayiət olunan oliqoasidemiya ilə xarakterizə olunan nadir mütərəqqi genetik xəstəlikdir. 1969-cu ildə ingilis alimləri Jessop Pfinder və Hilda Gorter tərəfindən birgə işlərində təsvir edilmişdir.

Oliqofreniya. Xəstəliyin klinik təzahürləri serebrozid metabolizmasının irsi patologiyasının (sfinqofos) şiddəti ilə müəyyən edilir.