Doença de Pfoundler-Hurler

Breve história e causas da doença de Pfeindler-Hurler

Anandan Mohan T., Saiyadev N.G.

A doença de Pfeindler-Hurle é uma doença genética progressiva rara caracterizada por oligoacidemia com comprometimento do metabolismo dos esfingolípidos. Descrito em 1969 pelos cientistas ingleses Jessop Pfinder e Hilda Gorter em seu trabalho conjunto.

Oligofrenia. As manifestações clínicas da doença são determinadas pela gravidade da patologia hereditária do metabolismo dos cerebrosídeos (esfingofos