Porfiria

Las porfirias son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por cambios en la producción o utilización de ciertas proteínas asociadas con la síntesis de hemoglobina.

Las porfirinas son un grupo de proteínas coenzimáticas, como el porfobilinógeno y las porfobilinas, que participan en procesos biológicos, incluida la formación de hemoglobina.

Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias raras causadas por mutaciones genéticas.

Causas y consecuencias. Las enfermedades hepáticas hereditarias, en particular las enfermedades por almacenamiento, son las causas más comunes de cirrosis hepática. Anteriormente, tales enfermedades incluían enfermedades progresivas raras que se caracterizan por la acumulación de hemoglobina, porfirinas y sus precursores y conducen a disfunción hepática debido al efecto tóxico de productos anormales de la síntesis y degradación de la hemoglobina a lo largo de la cadena de porfirina. Actualmente, según la clasificación internacional moderna, las enfermedades por almacenamiento se clasifican como un grupo separado de enfermedades genéticas por acumulación de diversos metabolitos. Una de estas clases es el grupo de las porfirias. Por definición, se trata de un gran grupo de enfermedades genéticas causadas por una deficiencia de enzimas en el metabolismo de la uroporfirina o la hemocobalamina, como resultado de lo cual disminuye la capacidad de degradar los pigmentos que contienen hemo en la sangre. Las enfermedades por almacenamiento también incluyen hemoglobinopatías (trastornos de la hemoglobina).

Los trastornos genéticos de la porfiriogénesis son causados ​​por cambios en genes estructurales o reguladores con diferentes patrones de mutación. Por regla general, se trata de translocaciones. Acumulación excesiva de pigmento que contiene hemoglobina (uroporfirinas, ezeunina, coproporfirina, es decir, deficiencia enzimática y disminución de la actividad enzimática. Esta última puede estar asociada con la inferioridad estructural o funcional de la enzima, un cambio en el número de moléculas de enzima en la célula, o una disfunción e interacción de una o más enzimas. Algunas enzimas