Porfiria

Le porfirie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da cambiamenti nella produzione o nell'utilizzo di alcune proteine ​​associate alla sintesi dell'emoglobina.

Le porfirine sono un gruppo di proteine ​​coenzimatiche, come il porfobilinogeno e le porfobiline, coinvolte nei processi biologici, inclusa la formazione di emoglobina,

Le porfirie sono rare malattie metaboliche ereditarie causate da mutazioni genetiche

Cause e conseguenze. Le malattie ereditarie del fegato, in particolare le malattie da accumulo, sono le cause più comuni di cirrosi epatica. In precedenza, tali malattie includevano rare malattie progressive caratterizzate dall'accumulo di emoglobina, porfirine e loro precursori e che portano a disfunzione epatica a causa dell'effetto tossico di prodotti anormali della sintesi e della rottura dell'emoglobina lungo la catena della porfirina. Attualmente, secondo la moderna classificazione internazionale, le malattie da accumulo sono classificate come un gruppo separato di malattie genetiche dovute all'accumulo di vari metaboliti. Una di queste classi è il gruppo delle porfirie. Per definizione, questo è un ampio gruppo di malattie genetiche causate da una carenza di enzimi nel metabolismo dell'uroporfirina o dell'emocobalamina, a seguito della quale diminuisce la capacità di degradare i pigmenti contenenti eme nel sangue. Le malattie da accumulo comprendono anche le emoglobinopatie (disturbi dell'emoglobina).

I disordini genetici della porfiriogenesi sono causati da cambiamenti nei geni strutturali o regolatori con diversi modelli di mutazione. Di regola, queste sono traslocazioni. Accumulo eccessivo di pigmenti contenenti emoglobina (uroporfirine, ezeunina, coproporfirina, ovvero carenza enzimatica e diminuzione dell'attività enzimatica. Quest'ultima può essere associata all'inferiorità strutturale o funzionale dell'enzima, a un cambiamento nel numero di molecole enzimatiche nella cellula o una disfunzione e interazione di uno o più enzimi Alcuni enzimi