Porfiria

Porfiria adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan perubahan produksi atau pemanfaatan protein tertentu yang berhubungan dengan sintesis hemoglobin.

Porfirin adalah sekelompok protein koenzim, seperti porfobilinogen dan porfobilin, yang terlibat dalam proses biologis, termasuk pembentukan hemoglobin,

Porfiria adalah penyakit metabolik herediter langka yang disebabkan oleh mutasi gen

Penyebab dan akibat. Penyakit hati keturunan, khususnya penyakit penyimpanan, adalah penyebab paling umum dari sirosis hati. Sebelumnya, penyakit tersebut termasuk penyakit progresif langka yang ditandai dengan akumulasi hemoglobin, porfirin dan prekursornya dan menyebabkan disfungsi hati karena efek toksik dari produk sintesis abnormal dan pemecahan hemoglobin di sepanjang rantai porfirin. Saat ini, menurut klasifikasi internasional modern, penyakit penyimpanan diklasifikasikan sebagai kelompok penyakit genetik yang terpisah dari akumulasi berbagai metabolit. Salah satu kelas tersebut adalah kelompok porfiria. Menurut definisi, ini adalah sekelompok besar penyakit genetik yang disebabkan oleh kekurangan enzim dalam metabolisme uroporfirin atau hemcobalamin, akibatnya kemampuan memecah pigmen yang mengandung heme dalam darah menurun. Penyakit penyimpanan juga termasuk hemoglobinopati (gangguan hemoglobin).

Kelainan genetik pada porfiriogenesis disebabkan oleh perubahan struktur atau regulasi gen dengan pola mutasi yang berbeda. Biasanya, ini adalah translokasi. Akumulasi berlebihan pigmen yang mengandung hemoglobin (uroporphyrins, ezeunin, coproporphyrin, yaitu defisiensi enzim dan penurunan aktivitas enzim. Hal terakhir ini mungkin disebabkan oleh inferioritas struktural atau fungsional enzim, perubahan jumlah molekul enzim dalam sel, atau disfungsi dan interaksi satu atau lebih enzim.Beberapa enzim