Porfyrie

Porfyrie jsou skupinou dědičných onemocnění, která se vyznačují změnami v produkci nebo využití určitých proteinů spojených se syntézou hemoglobinu.

Porfyriny jsou skupinou koenzymových proteinů, jako jsou porfobilinogen a porfobiliny, které se účastní biologických procesů, včetně tvorby hemoglobinu,

Porfyrie jsou vzácná dědičná metabolická onemocnění způsobená genovými mutacemi

Příčiny a následky. Dědičná onemocnění jater, zejména střádavá onemocnění, jsou nejčastější příčinou jaterní cirhózy. Dříve mezi taková onemocnění patřila vzácná progresivní onemocnění, která se vyznačují hromaděním hemoglobinu, porfyrinů a jejich prekurzorů a vedou k dysfunkci jater v důsledku toxického účinku abnormálních produktů syntézy a rozpadu hemoglobinu podél porfyrinového řetězce. V současné době jsou podle moderní mezinárodní klasifikace střádavé choroby klasifikovány jako samostatná skupina genetických onemocnění akumulace různých metabolitů. Jednou z těchto tříd je skupina porfyrií. Podle definice se jedná o velkou skupinu genetických onemocnění způsobených deficitem enzymů v metabolismu uroporfyrinu nebo hemkobalaminu, v důsledku čehož se snižuje schopnost odbourávat pigmenty obsahující hem v krvi. Mezi střádavá onemocnění patří také hemoglobinopatie (poruchy hemoglobinu).

Genetické poruchy porfyriogeneze jsou způsobeny změnami strukturních nebo regulačních genů s různými mutačními vzory. Zpravidla se jedná o translokace. Nadměrné hromadění pigmentu obsahujícího hemoglobin (uroporfyriny, ezeunin, koproporfyrin, jmenovitě nedostatek enzymu a snížená aktivita enzymu. Ta může být spojena se strukturní nebo funkční méněcenností enzymu, změnou počtu molekul enzymu v buňce, popř. dysfunkce a interakce jednoho nebo více enzymů Některé enzymy