Porphyria

A porfíriák olyan örökletes betegségek csoportja, amelyeket a hemoglobinszintézissel összefüggő bizonyos fehérjék termelésében vagy felhasználásában bekövetkező változások jellemeznek.

A porfirinek olyan koenzimfehérjék csoportja, mint a porfobilinogén és a porfobilinek, amelyek részt vesznek a biológiai folyamatokban, beleértve a hemoglobin képződését,

A porfíriák ritka örökletes anyagcsere-betegségek, amelyeket génmutációk okoznak

Okok és következmények. Az örökletes májbetegségek, különösen a raktározási betegségek a májcirrózis leggyakoribb okai. Korábban az ilyen betegségek közé tartoztak a ritka progresszív betegségek, amelyeket a hemoglobin, porfirinek és prekurzoraik felhalmozódása jellemez, és a porfirinlánc mentén a hemoglobin szintézisének és lebomlásának abnormális termékeinek toxikus hatása miatt májműködési zavarokhoz vezetnek. Jelenleg a modern nemzetközi osztályozás szerint a raktározási betegségeket a különféle metabolitok felhalmozódásából eredő genetikai betegségek külön csoportjába sorolják. Ezen osztályok egyike a porfíriák csoportja. Értelemszerűen ez a genetikai betegségek nagy csoportja, amelyet az uroporfirin vagy hemkobalamin metabolizmusában fellépő enzimhiány okoz, aminek következtében a vérben csökken a hem tartalmú pigmentek lebontásának képessége. A tárolási betegségek közé tartoznak a hemoglobinopátiák (hemoglobin rendellenességek) is.

A porfiriogenezis genetikai rendellenességeit a strukturális vagy szabályozó gének különböző mutációs mintázatú változásai okozzák. Általában ezek transzlokációk. A hemoglobin tartalmú pigment túlzott felhalmozódása (uroporfirinek, ezeunin, koproporfirin, nevezetesen enzimhiány és csökkent enzimaktivitás. Ez utóbbi összefüggésbe hozható az enzim szerkezeti vagy funkcionális inferioritásával, a sejtben lévő enzimmolekulák számának megváltozásával, ill. egy vagy több enzim működési zavara és kölcsönhatása Egyes enzimek