Porfyria

Porfyriat ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista muutokset tiettyjen hemoglobiinin synteesiin liittyvien proteiinien tuotannossa tai käytössä.

Porfyriinit ovat ryhmä koentsyymiproteiineja, kuten porfobilinogeenia ja porfobiliineja, jotka osallistuvat biologisiin prosesseihin, mukaan lukien hemoglobiinin muodostumiseen,

Porfyriat ovat harvinaisia ​​perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat geenimutaatioista

Syyt ja seuraukset. Perinnölliset maksasairaudet, erityisesti varastointisairaudet, ovat yleisimpiä maksakirroosin syitä. Aikaisemmin tällaisiin sairauksiin kuuluivat harvinaiset etenevät sairaudet, joille on ominaista hemoglobiinin, porfyriinien ja niiden esiasteiden kertyminen ja jotka johtavat maksan toimintahäiriöön johtuen hemoglobiinin epänormaalien synteesin ja hajoamisen tuotteiden toksisesta vaikutuksesta porfyriiniketjussa. Nykyaikaisen kansainvälisen luokituksen mukaan varastotaudit luokitellaan erilliseksi geneettisten sairauksien ryhmäksi, joka johtuu erilaisten metaboliittien kertymisestä. Yksi näistä luokista on porfyrioiden ryhmä. Määritelmän mukaan kyseessä on suuri joukko geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat uroporfyriinin tai hemkobalamiinin aineenvaihdunnan entsyymien puutteesta, jonka seurauksena kyky hajottaa hemipitoisia pigmenttejä veressä heikkenee. Varastointisairauksiin kuuluvat myös hemoglobinopatiat (hemoglobiinihäiriöt).

Porfyriogeneesin geneettiset häiriöt johtuvat rakenteellisten tai säätelevien geenien muutoksista, joilla on erilaisia ​​mutaatiomalleja. Yleensä nämä ovat translokaatioita. Hemoglobiinia sisältävän pigmentin liiallinen kertyminen (uroporfyriinit, ezeuniini, koproporfyriini, eli entsyymipuutos ja entsyymiaktiivisuuden väheneminen. Jälkimmäinen voi liittyä entsyymin rakenteelliseen tai toiminnalliseen huonompaan asemaan, solun entsyymimolekyylien lukumäärän muutokseen tai yhden tai useamman entsyymin toimintahäiriö ja vuorovaikutus Jotkut entsyymit