卟啉症

卟啉症是一组遗传性疾病，其特征是与血红蛋白合成相关的某些蛋白质的产生或利用发生变化。

卟啉是一组辅酶蛋白，例如胆色素原和胆色素，参与生物过程，包括血红蛋白的形成、

卟啉症是由基因突变引起的罕见遗传性代谢疾病

原因和后果。遗传性肝病，特别是贮积病，是肝硬化最常见的原因。此前，此类疾病包括罕见的进行性疾病，其特征是血红蛋白、卟啉及其前体的积累，并由于血红蛋白沿卟啉链合成和分解的异常产物的毒性作用而导致肝功能障碍。目前，根据现代国际分类，贮积病被归类为一组单独的各种代谢物积累的遗传病。其中一类是卟啉症。根据定义，这是一大类遗传性疾病，是由于尿卟啉或血钴胺代谢酶缺乏，导致血液中含血红素的降解能力下降而引起的。贮积病还包括血红蛋白病（血红蛋白疾病）。

卟啉生成的遗传性疾病是由具有不同突变模式的结构或调节基因的变化引起的。一般来说，这些都是易位。含血红蛋白的色素（尿卟啉、斑卟啉、粪卟啉）过多积累，即酶缺乏和酶活性降低。后者可能与酶的结构或功能劣势、细胞内酶分子数量的变化有关，或一种或多种酶的功能障碍和相互作用。某些酶