포르피린증

포르피린증은 헤모글로빈 합성과 관련된 특정 단백질의 생산 또는 활용에 변화가 생기는 것을 특징으로 하는 유전병 그룹입니다.

포르피린은 포르포빌리노겐 및 포르포빌린과 같은 조효소 단백질 그룹으로 헤모글로빈 형성을 비롯한 생물학적 과정에 관여합니다.

포르피린증은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전성 대사 질환입니다.

원인과 결과. 유전성 간 질환, 특히 저장 질환은 간경변의 가장 흔한 원인입니다. 이전에는 이러한 질병에는 헤모글로빈, 포르피린 및 그 전구체의 축적을 특징으로 하고 포르피린 사슬을 따라 헤모글로빈이 합성 및 분해되는 비정상적인 생성물의 독성 효과로 인해 간 기능 장애를 유발하는 희귀 진행성 질환이 포함되었습니다. 현재 현대 국제 분류에 따르면 저장병은 다양한 대사산물이 축적되는 별도의 유전병 그룹으로 분류됩니다. 이 클래스 중 하나는 포르피린증 그룹입니다. 정의에 따르면 이것은 유로포르피린 또는 헴코발라민의 대사에서 효소 결핍으로 인해 발생하는 대규모 유전 질환 그룹으로, 그 결과 혈액에서 헴 함유 색소를 분해하는 능력이 감소합니다. 축적병에는 혈색소병증(헤모글로빈 장애)도 포함됩니다.

포르피린생성의 유전적 장애는 다양한 돌연변이 패턴을 갖는 구조적 또는 조절 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 일반적으로 이는 전좌입니다. 헤모글로빈 함유 색소(유로포르피린, 에즈닌, 코프로포르피린)의 과도한 축적, 즉 효소 결핍 및 효소 활성 감소. 후자는 효소의 구조적 또는 기능적 열등, 세포 내 효소 분자 수의 변화, 또는 하나 이상의 효소의 기능 장애 및 상호 작용.일부 효소