Porphyrie

Les porphyries sont un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des modifications dans la production ou l'utilisation de certaines protéines associées à la synthèse de l'hémoglobine.

Les porphyrines sont un groupe de protéines coenzymatiques, telles que le porphobilinogène et les porphobilines, qui sont impliquées dans les processus biologiques, notamment la formation de l'hémoglobine,

Les porphyries sont des maladies métaboliques héréditaires rares causées par des mutations génétiques

Causes et conséquences. Les maladies héréditaires du foie, en particulier les maladies du stockage, sont les causes les plus fréquentes de cirrhose du foie. Auparavant, ces maladies comprenaient des maladies évolutives rares, caractérisées par l'accumulation d'hémoglobine, de porphyrines et de leurs précurseurs et entraînant un dysfonctionnement hépatique en raison de l'effet toxique de produits anormaux de synthèse et de dégradation de l'hémoglobine le long de la chaîne des porphyrines. Actuellement, selon la classification internationale moderne, les maladies de stockage sont classées comme un groupe distinct de maladies génétiques dues à l'accumulation de divers métabolites. L'une de ces classes est le groupe des porphyries. Par définition, il s'agit d'un grand groupe de maladies génétiques causées par un déficit en enzymes dans le métabolisme de l'uroporphyrine ou de l'hécobalamine, ce qui entraîne une diminution de la capacité à dégrader les pigments contenant de l'hème dans le sang. Les maladies de stockage comprennent également les hémoglobinopathies (troubles de l'hémoglobine).

Les troubles génétiques de la porphyriogenèse sont causés par des modifications des gènes structurels ou régulateurs présentant différents modèles de mutation. En règle générale, ce sont des translocations. Accumulation excessive de pigments contenant de l'hémoglobine (uroporphyrines, ézéunine, coproporphyrine), à ​​savoir un déficit enzymatique et une diminution de l'activité enzymatique. Cette dernière peut être associée à une infériorité structurelle ou fonctionnelle de l'enzyme, à une modification du nombre de molécules d'enzyme dans la cellule, ou un dysfonctionnement et une interaction d’une ou plusieurs enzymes.Certaines enzymes