Porfiri

Porfiriler, hemoglobin senteziyle ilişkili belirli proteinlerin üretimi veya kullanımındaki değişikliklerle karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalıktır.

Porfirinler, hemoglobin oluşumu da dahil olmak üzere biyolojik süreçlerde yer alan porfobilinojen ve porfobilinler gibi bir grup koenzim proteinidir.

Porfiriler, gen mutasyonlarının neden olduğu nadir kalıtsal metabolik hastalıklardır.

Sebepler ve sonuçlar. Kalıtsal karaciğer hastalıkları, özellikle depo hastalıkları, karaciğer sirozunun en sık görülen nedenleridir. Daha önce bu tür hastalıklar, hemoglobin, porfirinler ve bunların öncüllerinin birikmesiyle karakterize edilen ve anormal sentez ürünlerinin toksik etkisi ve porfirin zinciri boyunca hemoglobinin parçalanması nedeniyle karaciğer fonksiyon bozukluğuna yol açan nadir ilerleyici hastalıkları içeriyordu. Şu anda, modern uluslararası sınıflandırmaya göre, depo hastalıkları, çeşitli metabolitlerin birikmesinden kaynaklanan ayrı bir genetik hastalık grubu olarak sınıflandırılmaktadır. Bu sınıflardan biri de porfiri grubudur. Tanım olarak bu, üroporfirin veya hemkobalamin metabolizmasındaki enzim eksikliğinin neden olduğu, bunun sonucunda kandaki hem içeren pigmentleri parçalama yeteneğinin azaldığı geniş bir genetik hastalık grubudur. Depolama hastalıkları ayrıca hemoglobinopatileri (hemoglobin bozuklukları) içerir.

Porfiriogenezin genetik bozuklukları, farklı mutasyon modellerine sahip yapısal veya düzenleyici genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Kural olarak bunlar translokasyonlardır. Hemoglobin içeren pigmentin (üroporfirinler, ezeunin, koproporfirin) aşırı birikmesi, yani enzim eksikliği ve enzim aktivitesinin azalması. İkincisi, enzimin yapısal veya fonksiyonel yetersizliği, hücredeki enzim moleküllerinin sayısındaki bir değişiklik veya bir veya daha fazla enzimin fonksiyon bozukluğu ve etkileşimi.Bazı enzimler