Porfyrie

Porfyrieën zijn een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door veranderingen in de productie of het gebruik van bepaalde eiwitten die verband houden met de hemoglobinesynthese.

Porfyrinen zijn een groep co-enzymeiwitten, zoals porfobilinogeen en porfobilinen, die betrokken zijn bij biologische processen, waaronder de vorming van hemoglobine.

Porfyrieën zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door genmutaties

Oorzaken en gevolgen. Erfelijke leverziekten, vooral stapelingsziekten, zijn de meest voorkomende oorzaken van levercirrose. Voorheen omvatten dergelijke ziekten zeldzame progressieve ziekten die worden gekenmerkt door de accumulatie van hemoglobine, porfyrines en hun voorlopers en leiden tot leverdisfunctie als gevolg van het toxische effect van abnormale producten van de synthese en afbraak van hemoglobine langs de porfyrineketen. Momenteel worden opslagziekten volgens de moderne internationale classificatie geclassificeerd als een afzonderlijke groep genetische ziekten door de accumulatie van verschillende metabolieten. Eén van deze klassen is de groep porfyrieën. Dit is per definitie een grote groep genetische ziekten die wordt veroorzaakt door een tekort aan enzymen in het metabolisme van uroporfyrine of hemcobalamine, waardoor het vermogen om heemhoudende pigmenten in het bloed af te breken afneemt. Tot opslagziekten behoren ook hemoglobinopathieën (hemoglobinestoornissen).

Genetische aandoeningen van porfyriogenese worden veroorzaakt door veranderingen in structurele of regulerende genen met verschillende mutatiepatronen. In de regel zijn dit translocaties. Overmatige ophoping van hemoglobinehoudend pigment (uroporfyrines, ezeunine, coproporfyrine, namelijk enzymdeficiëntie en verminderde enzymactiviteit. Dit laatste kan in verband worden gebracht met de structurele of functionele inferioriteit van het enzym, een verandering in het aantal enzymmoleculen in de cel, of een disfunctie en interactie van een of meer enzymen. Sommige enzymen