Porfiriya

Porfiriyalar, hemoglobin sintezi ilə əlaqəli müəyyən zülalların istehsalında və ya istifadəsində dəyişikliklərlə xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur.

Porfirinlər, hemoglobinin əmələ gəlməsi də daxil olmaqla, bioloji proseslərdə iştirak edən porfobilinogen və porfobilinlər kimi koenzim zülalları qrupudur.

Porfiriyalar gen mutasiyaları nəticəsində yaranan nadir irsi metabolik xəstəliklərdir

Səbəblər və nəticələr. İrsi qaraciyər xəstəlikləri, xüsusən də saxlama xəstəlikləri qaraciyər sirrozunun ən çox yayılmış səbəbləridir. Əvvəllər bu cür xəstəliklərə hemoglobinin, porfirinlərin və onların prekursorlarının yığılması ilə xarakterizə olunan və porfirin zənciri boyunca hemoglobinin sintezi və parçalanmasının anormal məhsullarının zəhərli təsiri nəticəsində qaraciyər funksiyasının pozulmasına səbəb olan nadir mütərəqqi xəstəliklər daxildir. Hal-hazırda müasir beynəlxalq təsnifata uyğun olaraq, saxlama xəstəlikləri müxtəlif metabolitlərin toplanmasının genetik xəstəliklərinin ayrıca bir qrupu kimi təsnif edilir. Bu siniflərdən biri porfiriyalar qrupudur. Tərifinə görə, bu, uroporfirin və ya hemkobalamin mübadiləsində fermentlərin çatışmazlığı nəticəsində yaranan böyük bir genetik xəstəlik qrupudur, bunun nəticəsində qanda heme tərkibli piqmentləri parçalamaq qabiliyyəti azalır. Saxlama xəstəliklərinə həmçinin hemoglobinopatiyalar (hemoqlobin pozğunluqları) daxildir.

Porfiriogenezin genetik pozğunluqları müxtəlif mutasiya modelləri olan struktur və ya tənzimləyici genlərdəki dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Bir qayda olaraq, bunlar translokasiyalardır. Hemoqlobin tərkibli piqmentin həddindən artıq yığılması (uroporfirinlər, ezeunin, koproporfirin, yəni ferment çatışmazlığı və ferment fəaliyyətinin azalması. Sonuncu fermentin struktur və ya funksional zəifliyi, hüceyrədəki ferment molekullarının sayının dəyişməsi və ya bir və ya bir neçə fermentin funksiyasının pozulması və qarşılıqlı təsiri.Bəzi fermentlər