Porfiria

Porfirie to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się zmianami w produkcji lub wykorzystaniu niektórych białek związanych z syntezą hemoglobiny.

Porfiryny to grupa białek koenzymów, takich jak porfobilinogen i porfobiliny, które biorą udział w procesach biologicznych, m.in. w tworzeniu hemoglobiny,

Porfirie to rzadkie dziedziczne choroby metaboliczne spowodowane mutacjami genów

Przyczyny i konsekwencje. Dziedziczne choroby wątroby, zwłaszcza choroby spichrzeniowe, są najczęstszą przyczyną marskości wątroby. Wcześniej do takich chorób zaliczały się rzadkie choroby postępujące, które charakteryzują się gromadzeniem hemoglobiny, porfiryn i ich prekursorów i prowadzą do dysfunkcji wątroby na skutek toksycznego działania nieprawidłowych produktów syntezy i rozkładu hemoglobiny wzdłuż łańcucha porfiryn. Obecnie, zgodnie ze współczesną klasyfikacją międzynarodową, choroby spichrzeniowe zaliczane są do odrębnej grupy chorób genetycznych polegających na gromadzeniu się różnych metabolitów. Jedną z tych klas jest grupa porfirii. Z definicji jest to duża grupa chorób genetycznych spowodowana niedoborem enzymów w metabolizmie uroporfiryny lub hemkobalaminy, w wyniku czego zmniejsza się zdolność do degradacji barwników zawierających hem we krwi. Do chorób spichrzeniowych zalicza się także hemoglobinopatie (zaburzenia hemoglobiny).

Genetyczne zaburzenia porfiriogenezy są spowodowane zmianami w genach strukturalnych lub regulatorowych o różnych wzorcach mutacji. Z reguły są to translokacje. Nadmierna akumulacja barwników zawierających hemoglobinę (uroporfiryny, ezeunina, koproporfiryna, czyli niedobór enzymu i obniżona aktywność enzymu. To ostatnie może być związane z niższością strukturalną lub funkcjonalną enzymu, zmianą liczby cząsteczek enzymu w komórce lub dysfunkcja i interakcja jednego lub więcej enzymów.Niektóre enzymy