Porfyri

Porfyri är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av förändringar i produktionen eller användningen av vissa proteiner associerade med hemoglobinsyntes.

Porfyriner är en grupp av koenzymproteiner, såsom porfobilinogen och porfobiliner, som är involverade i biologiska processer, inklusive bildningen av hemoglobin,

Porfyri är sällsynta ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av genmutationer

Orsaker och konsekvenser. Ärftliga leversjukdomar, särskilt lagringssjukdomar, är de vanligaste orsakerna till levercirros. Tidigare inkluderade sådana sjukdomar sällsynta progressiva sjukdomar som kännetecknas av ackumulering av hemoglobin, porfyriner och deras prekursorer och leder till leverdysfunktion på grund av den toxiska effekten av onormala produkter från syntesen och nedbrytningen av hemoglobin längs porfyrinkedjan. För närvarande, enligt den moderna internationella klassificeringen, klassificeras lagringssjukdomar som en separat grupp av genetiska sjukdomar av ackumulering av olika metaboliter. En av dessa klasser är gruppen av porfyrier. Per definition är detta en stor grupp av genetiska sjukdomar orsakade av brist på enzymer i metabolismen av uroporfyrin eller hemkobalamin, som ett resultat av vilket förmågan att bryta ned hem-innehållande pigment i blodet minskar. Lagringssjukdomar inkluderar även hemoglobinopatier (hemoglobinrubbningar).

Genetiska störningar av porfyriogenes orsakas av förändringar i strukturella eller regulatoriska gener med olika mutationsmönster. Som regel är dessa translokationer. Överdriven ansamling av hemoglobininnehållande pigment (uroporfyriner, ezeunin, coproporfyrin, nämligen enzymbrist och minskad enzymaktivitet. Det senare kan vara associerat med enzymets strukturella eller funktionella underlägsenhet, en förändring av antalet enzymmolekyler i cellen, eller en dysfunktion och interaktion mellan ett eller flera enzymer, vissa enzymer