Porphyrie

Porphyrien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Veränderungen in der Produktion oder Nutzung bestimmter Proteine ​​im Zusammenhang mit der Hämoglobinsynthese gekennzeichnet sind.

Porphyrine sind eine Gruppe von Coenzymproteinen wie Porphobilinogen und Porphobiline, die an biologischen Prozessen beteiligt sind, einschließlich der Bildung von Hämoglobin.

Porphyrien sind seltene erbliche Stoffwechselerkrankungen, die durch Genmutationen verursacht werden

Ursachen und Folgen. Erbliche Lebererkrankungen, insbesondere Speicherkrankheiten, sind die häufigsten Ursachen einer Leberzirrhose. Zu diesen Krankheiten gehörten früher seltene fortschreitende Krankheiten, die durch die Ansammlung von Hämoglobin, Porphyrinen und ihren Vorläufern gekennzeichnet sind und aufgrund der toxischen Wirkung abnormaler Produkte der Synthese und des Abbaus von Hämoglobin entlang der Porphyrinkette zu Leberfunktionsstörungen führen. Derzeit werden Speicherkrankheiten nach der modernen internationalen Klassifikation als separate Gruppe genetischer Erkrankungen der Ansammlung verschiedener Metaboliten klassifiziert. Eine dieser Klassen ist die Gruppe der Porphyrien. Per Definition handelt es sich hierbei um eine große Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch einen Mangel an Enzymen im Stoffwechsel von Uroporphyrin oder Hemcobalamin verursacht werden, wodurch die Fähigkeit zum Abbau hämhaltiger Pigmente im Blut abnimmt. Zu den Speicherkrankheiten zählen auch Hämoglobinopathien (Hämoglobinstörungen).

Genetische Störungen der Porphyriogenese werden durch Veränderungen struktureller oder regulatorischer Gene mit unterschiedlichen Mutationsmustern verursacht. In der Regel handelt es sich dabei um Translokationen. Übermäßige Ansammlung von hämoglobinhaltigen Pigmenten (Uroporphyrine, Ezeunin, Coproporphyrin), nämlich Enzymmangel und verminderte Enzymaktivität. Letzteres kann mit der strukturellen oder funktionellen Minderwertigkeit des Enzyms, einer Veränderung der Anzahl der Enzymmoleküle in der Zelle usw. verbunden sein eine Funktionsstörung und Wechselwirkung eines oder mehrerer Enzyme. Einige Enzyme