Porfyri

Porfyrier er en gruppe arvelige sykdommer som er preget av endringer i produksjonen eller utnyttelsen av visse proteiner assosiert med hemoglobinsyntese.

Porfyriner er en gruppe koenzymproteiner, som porfobilinogen og porfobiliner, som er involvert i biologiske prosesser, inkludert dannelsen av hemoglobin,

Porfyrier er sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer forårsaket av genmutasjoner

Årsaker og konsekvenser. Arvelige leversykdommer, spesielt lagringssykdommer, er de vanligste årsakene til levercirrhose. Tidligere inkluderte slike sykdommer sjeldne progressive sykdommer som er preget av akkumulering av hemoglobin, porfyriner og deres forløpere og fører til leverdysfunksjon på grunn av den toksiske effekten av unormale produkter av syntese og nedbrytning av hemoglobin langs porfyrinkjeden. For øyeblikket, i henhold til den moderne internasjonale klassifiseringen, er lagringssykdommer klassifisert som en egen gruppe genetiske sykdommer med akkumulering av forskjellige metabolitter. En av disse klassene er gruppen av porfyrier. Per definisjon er dette en stor gruppe genetiske sykdommer forårsaket av mangel på enzymer i metabolismen av uroporfyrin eller hemkobalamin, som et resultat av at evnen til å bryte ned hemholdige pigmenter i blodet reduseres. Lagringssykdommer inkluderer også hemoglobinopatier (hemoglobinforstyrrelser).

Genetiske forstyrrelser av porfyriogenese er forårsaket av endringer i strukturelle eller regulatoriske gener med forskjellige mutasjonsmønstre. Som regel er dette translokasjoner. Overdreven akkumulering av hemoglobinholdig pigment (uroporfyriner, ezeunin, koproporfyrin, nemlig enzymmangel og nedsatt enzymaktivitet. Sistnevnte kan være assosiert med enzymets strukturelle eller funksjonelle underlegenhet, en endring i antall enzymmolekyler i cellen, eller en dysfunksjon og interaksjon av ett eller flere enzymer Noen enzymer