Порфирия

Порфириите са група наследствени заболявания, които се характеризират с промени в производството или използването на определени протеини, свързани със синтеза на хемоглобин.

Порфирините са група коензимни протеини, като порфобилиноген и порфобилини, които участват в биологични процеси, включително образуването на хемоглобин,

Порфириите са редки наследствени метаболитни заболявания, причинени от генни мутации

Причини и последствия. Наследствените чернодробни заболявания, особено болестите на натрупване, са най-честите причини за чернодробна цироза. Преди това такива заболявания включваха редки прогресивни заболявания, които се характеризират с натрупване на хемоглобин, порфирини и техните предшественици и водят до чернодробна дисфункция поради токсичния ефект на анормалните продукти на синтеза и разграждането на хемоглобина по веригата на порфирините. В момента, според съвременната международна класификация, болестите на съхранение се класифицират като отделна група генетични заболявания на натрупването на различни метаболити. Един от тези класове е групата на порфириите. По дефиниция това е голяма група генетични заболявания, причинени от дефицит на ензими в метаболизма на уропорфирин или хемкобаламин, в резултат на което способността за разграждане на хем-съдържащите пигменти в кръвта намалява. Болестите на съхранение включват също хемоглобинопатии (нарушения на хемоглобина).

Генетичните нарушения на порфириогенезата се причиняват от промени в структурни или регулаторни гени с различни мутационни модели. По правило това са транслокации. Прекомерно натрупване на пигмент, съдържащ хемоглобин (уропорфирини, езеунин, копропорфирин, а именно ензимен дефицит и намалена ензимна активност. Последното може да бъде свързано със структурна или функционална непълноценност на ензима, промяна в броя на ензимните молекули в клетката или дисфункция и взаимодействие на един или повече ензими Някои ензими